概述

慢性進行性舞蹈?。╟hronicprogressivechorea）又名Huntington舞蹈病或遺傳性舞蹈病，呈常染色體顯性遺傳。常中年起病，臨床特征為慢性進行性舞蹈樣動作，進行性癡呆。

病因和發(fā)病機制

慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳病。基因定位于常染色體4p16.3，基因產物為亨延頓素（Huntingtin）。本病損害主要尾狀核、殼核、大腦皮質。尾狀核皺縮并發(fā)生脫髓鞘改變，病變區(qū)域內神經細胞變性和脫失，常伴有明顯膠質細胞增生。殼核、蒼白球和雙側丘腦也可見神經元脫失，全大腦萎縮，神經細胞數(shù)目減少醫(yī)學|教育網搜集整理。神經生化研究發(fā)現(xiàn)，尾狀核內多巴胺過多或紋狀體突觸后多巴胺受體敏感性過高是造成舞蹈樣動作的成因，精神癥狀的出現(xiàn)則與隔核多巴胺活性增高有關。膽堿乙?；富钚越档?，導致乙酰膽堿合成減少，打破了紋狀體系同乙酰膽堿和多巴胺的平衡，也可引起多動現(xiàn)象。也有學者認為，本病發(fā)生與基底節(jié)γ-氨基丁酸（GABA）減少有關。

臨床表現(xiàn)

本病常于30～50歲間隱匿起病，男女均可患病。病程長短不一，長者可達一、二十年。首發(fā)癥狀常為人格和行為改變。主要表現(xiàn)為舞蹈手足徐動癥，最初出現(xiàn)動作笨拙，擠眉弄眼，搖頭聳肩，隨后出現(xiàn)四肢和軀干快速多變的舞蹈樣動作，并因情緒緊張而加重。軀干的不自主扭動常導致患者端坐、站立、行走困難，并且常常摔跤。喉肌和舌肌受累出現(xiàn)構音困難和吞咽困難。多數(shù)患者有情感障礙和不同程度智力減退。20歲以前起病的少年型Hunt-ington病，通常以肌強直為特征，而不是舞蹈樣動作，還可有癲癇和小腦性共濟失調。病人情緒易激動，表現(xiàn)抑郁或沖動行為。記憶力、智力進行性減退，最終導致癡呆。

實驗室及其他檢查

一、腦電圖可見彌漫性慢波，一般無特異性。

二、CT可見側腦室前角擴大，尾狀核變平坦或凹陷，全腦呈彌漫性萎縮。正電子發(fā)射斷層掃描見紋狀體中葡萄糖代謝明顯降低。

診斷和鑒別診斷

典型病例常具有舞蹈樣動作，情感障礙，成年后漸進性癡呆及家族史等，診斷不難；小舞蹈病系在兒童期發(fā)病，多可自行緩解，且常有風濕病的其他表現(xiàn)。出生后不久出現(xiàn)舞蹈手足徐動癥是因產傷缺氧或核黃疸所引起，且癥狀多持久存在。罕見的良性舞蹈病系在兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳，僅有輕度肌無力，無智力改變，病情不進展。老年性舞蹈病發(fā)生于老年人，可由中風引起，起病急，可呈現(xiàn)偏身舞蹈癥。L-多巴，酚噻嗪類及避孕藥誘發(fā)的舞蹈癥，均有服藥史，且不伴有癡呆。

治療

一、多巴胺受體拮抗劑常用的有氟哌啶醇，2-4mg口服，每日3次。也可用泰必利0.1-0.2g口服，每日3次。氯丙嗪或奮乃靜、三氟噻噸、利血平或丁苯喹嗪治療，給藥時需逐漸增加劑量直至不隨意動作得到控制或出現(xiàn)這些藥物誘發(fā)的震顫麻痹綜合征所導致的無力癥狀。

二、擬膽堿能藥物毒扁豆堿可抑制膽堿酯酶活性，阻止乙酰膽堿降解，從而提高紋狀體系統(tǒng)突觸間隙乙酰膽堿的濃度。一般每次1-2mg口服，每日3次。

三、增加腦內GABA含量制劑既可直接口服GABA0.25-0.5mg，每日3次，也可口服維生素B6或丙戊酸鈉間接增加腦內GABA濃度醫(yī)學|教育網搜集整理。

四、哈伯音（石杉堿甲）

是一種中樞膽堿酯酶抑制劑，能通過血-腦脊液屏障進入腦內，阻止乙酰膽堿的水解，對改善智能、阻止進行性癡呆效果較好。一般每次50-150ug口服，每日3次。

五、精神異常多為反應性抑郁，可用三環(huán)類抗抑郁藥，如阿米替林、丙咪嗪，也可選用選擇性5-羥色氨再攝取抑制劑如鹽酸氟西?。ò賰?yōu)解）等。

六、近來有學者報道，用碳酸鋰治療該病也可收到較好的效果，其作用機制為通過調節(jié)腦內GABA與多巴胺能神經元的不平衡而實現(xiàn)的。