孤獨癥的病因至今不甚明了，但目前較為肯定的結(jié)論是該癥不大可能由心理社會因素引起。現(xiàn)將有關(guān)病因?qū)W的探討分述如下。

　　遺傳學孤獨癥患兒家族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上，提示孤獨癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。從與脆性X綜合征相關(guān)、男性患病多于女性的特點和對雙生子交互行為的遺傳結(jié)構(gòu)研究提示，孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學基礎(chǔ)是不爭的事實。Pericak-Vance使用最新的基因探查技術(shù)得到的結(jié)果，提示了7號染色體上的父系效應(yīng)和15號染色體上的母系效應(yīng)，即父親和母親分別在7號染色體和15號染色體上可能攜帶孤獨癥易感基因，這項研究結(jié)果揭示了潛藏于孤獨癥遺傳病因之后的可能機制。

　　圍生期因素孤獨癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對照組。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，小于5歲的孤獨癥患兒大多可有明確的腦發(fā)育遲緩的相應(yīng)病因?qū)W診斷，且其在產(chǎn)前、產(chǎn)中及新生兒期存在的高危因素明顯高于普通群體。有研究提示，產(chǎn)前和產(chǎn)中存在腦損傷的孤獨癥患兒，從一出生即表現(xiàn)出一些孤獨性癥狀；存在產(chǎn)后腦損傷因素的患兒，則是在一段正常發(fā)育時期后才出現(xiàn)孤獨性癥狀。

　　影像學研究結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)（CT和MRI）發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對照組，而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。功能性腦影像技術(shù)（SPECT和PET）發(fā)現(xiàn)患者的大腦皮質(zhì)代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌注降低。但樣本例數(shù)不多，尚不能確切解說孤獨癥的認知異常。

　　免疫學研究部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數(shù)量減少、輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、誘導抑制性T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。最近有人發(fā)現(xiàn)一些患者髓鞘基質(zhì)蛋白抗體較對照組高6倍以上，提示孤獨癥患者存在腦組織抗原細胞介導反應(yīng)，即孤獨癥可能是一種自身免疫性疾病。

　　生化研究約1/3的患者存在5-HT功能亢進。Chugani等的小樣本研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質(zhì)通路存在5-HT合成異常，非孤獨癥兒童的5-HT合成能力在5歲前比成人強2倍，5歲后降低到成人水平。相比之下，孤獨癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強并達到成人的1.5倍。該研究提示，人類大腦在兒童期有一段高強度的5-HT合成過程，孤獨癥患者存在這一發(fā)育過程的紊亂醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理。最新的研究提示，患者腦內(nèi)阿片含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關(guān)。