天
- 免費(fèi)試聽
- 免費(fèi)直播
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情熱點推薦
——●●●聚焦熱點●●●—— | ||
---|---|---|
報名預(yù)約>> | 有問必答>> | 報考測評>> |
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病診斷:
1.病因診斷神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標(biāo),主要根據(jù)新生兒出生后的臨床癥狀體征及實驗室輔助檢查項目確定。
鑒別診斷:注意與出生后繼發(fā)性疾病導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損傷病變相鑒別。
2.產(chǎn)前診斷神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形,胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡,導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者,表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷,即可防止患兒出生,對家庭及社會均有極大好處。
(1)神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其他原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。中國NTD的發(fā)生率為0.66~10.53‰,平均為2.74‰,在中國出生缺陷順位中占第一位,中國已列為重點研究課題。①孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者,即再次復(fù)查,如仍明顯升高者,作羊水AFP測定。②孕16~20周作羊膜腔穿刺,測定羊水中AFP含量,如超過正常值3~5個標(biāo)準(zhǔn)差以上,NTD的診斷即可成立。通過AFP測定,約90%的NTD可以得到確診。③羊水乙酰膽堿脂酶(AChE)測定AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生,NTD時可滲透進(jìn)入羊水中,致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定,不受孕期和胎血污染影響,且彌補(bǔ)羊水AFP測定的不足。④B超檢查孕中期進(jìn)行,無腦兒B超聲像圖特征是:缺少頭顱光環(huán);胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替:“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨:“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊;常合并脊柱裂、羊水過多。⑤X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用,但現(xiàn)較少采用醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集/整理。
(2)染色體病的產(chǎn)前診斷染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn),故只占出生總數(shù)的5%左右,但診斷率較高,占產(chǎn)前診斷出的病例中的25%~50%.對象:35歲以上高齡孕婦;曾生育過染色體病兒;夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;曾生育過NTD患兒者;原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)(為放射線、農(nóng)藥)。
診斷方法:早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析,即可明確診斷。有條件單位,可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增(PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷。
(3)代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變,造成酶的缺失或異常,由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行,代謝過程發(fā)生紊亂和破壞,造成一些物質(zhì)缺乏,另一些物質(zhì)大量堆積,從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病,多數(shù)常染色體隱性遺傳,少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
天
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情