2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試延期到9月18/19日,那么現(xiàn)階段該怎么復(fù)習(xí)呢?醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理了“2021年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試:21-三體綜合征”,希望能幫助大家深入了解考試內(nèi)容。
21-三體綜合征
【考頻指數(shù)】★★
【考點(diǎn)精講】
21-三體綜合征又稱唐氏綜合征,俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病,在活產(chǎn)嬰中發(fā)生率為1/600~1/800。
臨床表現(xiàn):主要特征為智能低下,特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。
(1)智能低下:所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。
(2)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。四肢短,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。
(3)特殊面容:患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。
(4)皮膚紋理特征:通貫手,手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。
(5)其他:可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。
【進(jìn)階攻略】重點(diǎn)掌握21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)。
【知識(shí)點(diǎn)隨手練】
一、A1型選擇題
1.21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括
A.眼裂小,眼距寬
B.張口伸舌,流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
2.先天愚型最具有診斷價(jià)值是
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容,通貫手
【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.【答案及解析】C。21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。皮膚紋理特征:通貫手,手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。無皮膚粗糙增厚。
2.【答案及解析】B。先天愚型診斷病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。
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