相信很多人都想知道高脂血癥的臨床表現(xiàn)有哪些?為此,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯專(zhuān)門(mén)為您整理的相關(guān)內(nèi)容如下:
多數(shù)無(wú)明顯的癥狀和體征,常于血生化檢驗(yàn)時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
(1)年齡與性別
純合子型家族性高TC血癥的發(fā)病較早,可在10歲前出現(xiàn)冠心病。如得不到及時(shí)有效的治療,常于20歲左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷癥表現(xiàn)為自幼發(fā)生的乳糜微粒血癥綜合征。家族型混合型血脂異常癥患者多在成年后出現(xiàn)血脂異常。除顯性遺傳的載脂蛋白E突變外,Ⅲ型高脂蛋白血癥很少見(jiàn)于兒童和青少年。家族性高TG血癥一般于成年期發(fā)病。
(2)早發(fā)和迅速進(jìn)展的心血管病
早發(fā)性冠心病在家族性高TC血癥較常見(jiàn),平均發(fā)病年齡45~55歲(年齡可小至1.5歲),伴或不伴其他部位動(dòng)脈硬化。家族性載脂蛋白B100缺陷癥患者有l(wèi)/3于60歲前發(fā)生冠心病,常合并有高血壓。Ⅲ型高脂蛋白血癥除早發(fā)性冠心病外,常伴下肢動(dòng)脈病變。
(3)胰腺炎
家族性脂蛋白脂酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷癥患者可因CM栓子阻塞胰腺毛細(xì)血管,醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理導(dǎo)致復(fù)發(fā)性胰腺炎。
(4)黃色瘤
可有多種表現(xiàn)形式,其臨床意義不完全相同:①扁平黃色瘤(眼瞼黃色瘤)主要見(jiàn)于家族性高TC血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥和Ⅲ型高脂蛋白血癥,但亦可見(jiàn)于正常人。表現(xiàn)為上瞼內(nèi)眥處的扁平丘疹,呈橘黃色,米粒至黃豆大小,橢圓型,邊界清楚,質(zhì)地柔軟。發(fā)展較慢,少數(shù)可累及面、頸、軀干和肢體。扁平黃色瘤。②掌皺紋黃色瘤主要見(jiàn)于Ⅲ型高脂蛋白血癥。分布于手掌及手指的皺紋處,呈橘黃色、線條樣或扁平狀。③結(jié)節(jié)性黃色瘤亦主要見(jiàn)于Ⅲ型高脂蛋白血癥。好發(fā)于肘、膝、指節(jié)伸側(cè)及踝、髖、臀等部位,早期為圓形結(jié)節(jié),呈黃色、橘黃或棕紅色,邊界清楚,質(zhì)地柔軟。后期結(jié)節(jié)增多,并融合成大小不等的分葉狀斑塊,纖維化后質(zhì)地變硬,不易消退。④結(jié)節(jié)疹性黃色瘤為高TG血癥的重要診斷線索。多見(jiàn)于四肢伸側(cè)(肘、臀部),呈橘黃色結(jié)節(jié)狀,可在短期內(nèi)成批出現(xiàn),有融合趨勢(shì),周?chē)姓顮铧S色瘤包繞。⑤疹性黃色瘤主要見(jiàn)于家族性脂蛋白脂酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷癥所致的嚴(yán)重高TG血癥。表現(xiàn)為橘黃或棕黃色的小丘疹,其中心發(fā)白,類(lèi)似于痤瘡,好發(fā)于腹壁、背部、臀部及其他受壓部位,有時(shí)口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黃色瘤常見(jiàn)于家族性高TC血癥患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處,為質(zhì)地較硬的圓或卵圓形皮下結(jié)節(jié)。以上的各種黃色瘤經(jīng)有效調(diào)脂治療后,可部分消退。
(5)其他表現(xiàn)
早發(fā)性角膜弓多見(jiàn)于家族性高TC血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥和家族性高TG血癥。家族性磷脂酰膽堿-膽固醇轉(zhuǎn)?;溉毕莅Y可出現(xiàn)角膜混濁。嚴(yán)重的高TG血癥使富含TG的大顆粒脂蛋白沉積于眼底小動(dòng)脈而產(chǎn)生視網(wǎng)膜脂質(zhì)癥;TG沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞可引起肝脾腫大;高乳糜微粒血癥可導(dǎo)致呼吸困難和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。純合子家族性高TC血癥可出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)炎(具有一定的自限性)。家族性混合型血脂異常癥和家族性高TG血癥多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血癥常伴有肥胖、糖尿病或甲減。
繼發(fā)性血脂異常癥有原發(fā)病的臨床表現(xiàn)。
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