新生兒期篩查：

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)整理正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。