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遺傳性疾病的預(yù)防

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遺傳性疾病系由遺傳物質(zhì)異常所引起,怎樣避免生育遺傳物質(zhì)異常的嬰兒是預(yù)防遺傳性疾病的關(guān)鍵問題?,F(xiàn)階段應(yīng)做好避免近親結(jié)婚:預(yù)防患病個體出生,并發(fā)癥狀發(fā)生,檢出攜帶者等預(yù)防措施,以減少遺傳病的發(fā)病率,促進胎兒和新生兒正常生長發(fā)育。

(一)避免近親結(jié)婚

根據(jù)遺傳病的發(fā)病原理,在一個有遺傳病個體的家族內(nèi)隨著家族內(nèi)個體數(shù)的一代比一代增加,致病基因有擴散的趨勢,近親婚配將使患病個體數(shù)增加。所以,盡量避免近親結(jié)婚對預(yù)防遺傳病是一條很重要的途徑,從根本上來說,避免近親婚配就是預(yù)防形成生長發(fā)育為患病個體的受精卵。有資料說明近親婚配和非近親婚配對子女健康的影響有明顯的區(qū)別。

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,人群中致病基因的攜帶率為1/50,在隨機婚配的情況下,子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10,000;如攜帶者與一般人群婚配,其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200;如果攜帶者與一個表型正常的近親婚配,其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來自同一祖輩,而且他們共同缺陷的基因不止一個,所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外,在多基因遺傳病中,近親婚配子代受累的機會也比隨機婚配增加,因此應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚,提倡優(yōu)生。

(二)預(yù)防患病個體的出生

為了預(yù)防畸胎的發(fā)生,應(yīng)強調(diào)孕婦在妊娠早期積極預(yù)防病毒感染,避免應(yīng)用某些已證明可致胎兒畸形的藥物和放射線照射。大量事實證明,先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風(fēng)疹病毒、弓形體、巨細(xì)胞病毒感染所引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關(guān)抗原(HAA)有關(guān)。要預(yù)防患病個體的出生還應(yīng)該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性,然后采取相應(yīng)的措施。例如:血友病A和先天性肌營養(yǎng)不良,它們都是X-連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩,可能一半發(fā)病,一半正常,當(dāng)預(yù)測胎兒性別為男胎時,可建議流產(chǎn)。加強產(chǎn)前診斷,可避免畸胎的形成和出生。

(三)預(yù)防癥狀的發(fā)生

這是在患病個體已經(jīng)出生之后,為預(yù)防某些臨床癥狀的發(fā)生和加重所采用的方法。例如:對已確診的半乳糖血癥病兒在出生后應(yīng)避免以乳類食品喂養(yǎng),這樣可以不發(fā)生癥狀,使病兒生長發(fā)育良好。如發(fā)現(xiàn)食用乳類食品后出現(xiàn)癥狀的病兒,則應(yīng)立即停食乳類食品,也可控制癥狀的發(fā)生和加重。對G-6-PD缺乏癥病兒,應(yīng)禁用樟腦、維生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等藥物,可以預(yù)防溶血癥的發(fā)生。

(四)檢出攜帶者

生化遺傳學(xué)的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。例如:a1-抗胰蛋白酶缺乏癥,家族內(nèi)的個體可以采用抑制胰蛋白酶的分解活動,來檢出攜帶者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制,病人則往往缺乏或明顯低下,而攜帶者則處于兩者之間。同樣,對G-6-PD缺乏癥家族內(nèi)的個體可以進行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細(xì)胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。又如,對苯丙酮尿癥家族內(nèi)的個體可口服一定量的L-苯丙氨酸,然后檢查血漿苯丙氨酸含量或測定尿中苯丙氨酸含量,在座標(biāo)紙上畫出曲線并與正常人和病人的曲線加以比較鑒定,檢出攜帶者。如果在結(jié)婚前就能檢出攜帶者,即可預(yù)測婚后生育子女患病可能性的大小,并采取相應(yīng)的措施。

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